遗传性眼病(hereditary eye disease)是指某些先天性或后天获得的疾病,如先天性白内障、先天性上睑下垂、先天性斜视、视网膜母细胞瘤等。其遗传方式与基因突变有关。

遗传性眼病主要为白内障、先天性上睑下垂、视网膜母细胞瘤等。
据介绍,遗传性眼病是由于基因异常导致的眼部疾病,是当前常见的致盲原因之一。香港中文大学眼科研究中心主任、深圳爱尔眼科医院遗传眼病特聘名誉教授彭智培介绍,我国遗传性眼病发病率较高、人数多,但目前绝大多数通过传统的方法却很难明确诊断,只有少数眼病,如先天性白内障、遗传性角膜营养不良等可通过手术治疗。
“遗传眼病具有一定的遗传性和基因易感性,趁早做基因检测,尤其是有家族史的市民更应进行定期检查,可以得到医生专业的咨询和指导,做到早发现、早预防、早治疗。”彭智培教授表示,目前有可能通过基因检测技术找到遗传眼病致病的突变原因,并有望对某些由单一基因突变造成的遗传眼病在将来进行基因治疗。